Y染色体微缺失是什么意思？

　　“传男不传女”的Y染色体微缺失

　　当精液检查发现精子浓度过少的时候，需要进行染色体和Y染色体微缺失的筛查，也就是需要对重度少精子症患者进行生殖遗传学的检查。Y染色体是男性特有的染色体，之所谓是男性，也就是因为具有Y染色体。在Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，这些基因被称为无精子因子(AZF)。

　　目前推荐检测的AZF区域主要为AZFa、AZFb、AZFc、 AZFd等四个区域的8个位点，目前有成熟的商品化的试剂盒。另外还有检测15个位点和30个位点的方法，但主要用于科研。对于无精子症、严重的少精子症患者建议进行Y染色体微缺失的检测，原因不明的不育、以及复发性流产者的男性一方也可以筛查。

　　AZFa区和AZFb区缺失的患者往往表现为无精子症，而c区缺失的患者会表现为少精子症，这部分患者通过辅助生殖技术可以生育自己的孩子，但是如果生的是男孩，那么他一定会携带有缺失的Y染色体，也就是在成年后依然会表现出和父亲一样甚至更差的精液参数。如果生育的是女孩，则不会受到影响。

　　AZF区域的缺失可以是新发的突变，也可以来自父亲，所以有必要对缺失的男性进行家族筛查。由于染色体的微缺失会有逐渐加重的表现，这种加重表现为缺失的区域会增多，精子浓度会随着年龄的增加呈下降趋势，所以如果生的是男孩，建议在成年后尽早生育，或者在青春期之后将精子冷冻保存，以备将来不时之需。