胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）

　　PGD/PGS是什么意思?

　　PGD/PGS，即胚胎植入前遗传学诊断/胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening)，是指在辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法，在国内又被称为第三代试管婴儿。

　　虽然PGD和PGS，尽管都是对胚胎进行遗传学的检查，一个字母之差，但有本质区别。

　　胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技术是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。

　　胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening, PGS)是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。

　　PGD/PGS的区别：

　　1、本质区别

　　PGD是一种遗传学诊断，能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病，并不能够检查染色体，并将染色体有问题的胚胎筛选出来;PGS是在PGD的基础上开发出来的，PGS技术可以筛查出染色体中携带疾病的基因。

　　2、技术区别

　　PGD主要针对携带有遗传疾病或遗传风险的夫妇，该技术利用高通量测序技术对胚胎进行检测，选择无携带遗传疾病的胚胎移植入女方子宫。

　　3、适应人群

　　PGS适用于高龄、反复流产、反复胚胎种植失败、染色体异常的女性，而PGD适用于单基因疾病诊断，如先天性耳聋、肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓效劳共济失调等。

　　PGD不仅可以筛选优良基因、 选择性别，甚至可以决定孩子的眼睛和头发的颜色、身高、智商、容貌乃至性取向等。

　　胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)适合哪些人做?

　　适应人群

　　(1)有3次或3次以上自然流产经历的不孕症夫妻。

　　(2)有2 次或 2 次以上辅助生殖手段失败经历的夫妻。

　　(3)性连锁遗传病患者，或相关基因的携带者，比如血友病、假性肥大性肌营养不良症、红绿色盲等。

　　(4)部分单基因遗传病患者，比如染色体平衡异位、特纳氏综合症、地中海贫血、马凡氏综合征、QT综合征等。