无创DNA

说到无创DNA，想必大多数怀孕的准妈妈们都有所耳闻。大多数准妈妈都是在唐筛结果显示高危之后被告知需要做无创DNA进一步明确诊断。那么，什么是无创DNA呢?

无创DNA检查是通过抽取母体血液的方法检测胎儿是否存在染色体异常。那么，抽取母体血液为啥能检测到胎儿的DNA呢?这主要是由于胎儿的DNA会通过胎盘进入母体血液，胎儿的游离DNA大约会占母体游离DNA总量的3%-13%左右。该技术通过从母体外周血血清中分离出胎儿的游离NDA，再经过高科技的DNA测序方法，根据DNA序列可以识别每一条染色体，对胎儿游离DNA的浓度检测来间接测量胎儿染色体数目是否正常。由于胎儿的游离DNA大概会在妊娠12周时开始被检出，因此，从孕12周以后都可以做无创DNA检查。但一般推荐孕妇在妊娠12-26周期间进行无创DNA检测。这主要是由于染色体疾病一旦形成，基本难以治愈。早期检测对于高危孕妇而言，可赢得更多时间做进一步检查以确诊，以免对孕妇的生理心理健康产生影响。

那么，什么是染色体异常呢?总所周知，人类有46条23对染色体，缺少或者多出任何一条都会对胎儿的发育产生严重的影响，常导致胎儿流产死胎、畸形、智力障碍的发生。一个染色体异常胎儿的出生，对大部分家庭而言都是难以承受的压力。目前，患有染色体疾病中大部分胎儿都会流产，其中出生率最高的是13、18、和21号染色体三体异常。而无创DNA检查就适用于孕期筛查13、18和21号染色体的非整倍体异常，并且准确率可达到99%以上。同时，无创DNA对X和Y染色体的异常检测的准确率也能达到90%以上。由于无创DNA仍然存在一定的漏诊率，因此，要确诊还需要进行羊水穿刺和脐带血穿刺。并且，无创DNA仅能检测染色体的非整倍体异常，对于其他原因导致的先天性遗传病，还需要借助其他方法进行诊断，这也是部分无创DNA检测结果正常却仍生出异常胎儿的原因。

由于染色体异常的发生不一定是遗传性的，可能是由于突变导致，这与孕妇的年龄、健康状况、工作生活环境等都有重要的关系。特别是孕妇的年龄，通常随着孕产妇的年龄增大，染色体发生异常的几率也随之增大。这也是为什么有的孕妇第一胎正常，也没有家族遗传病史，生育第二胎时医生却建议做无创DNA的原因。